谷歌 DeepMind 于 2026 年 1 月 28 日宣布推出一款识别疾病遗传原因的人工智能工具。阿尔法基因组宣布。 AlphaGenome 可以预测突变的影响，这些突变控制着基因何时、在哪些细胞中以及何种程度被开启。
人类基因组是30亿个碱基对大约 2% 指导蛋白质生产，其余 98% 调节基因活性。这个AI立刻多达 100 万个字符的 DNA 代码接受过人类和小鼠遗传学数据库的培训。
DeepMind 团队相信，该工具可以帮助识别神经细胞和肝细胞等组织发育所必需的遗传密码，以及导致癌症等疾病的关键突变。
不列颠哥伦比亚大学的 Carl de Boer 表示 AlphaGenome 可以识别突变的影响并导致对抗药物的开发。伦敦大学学院的马克·曼苏尔（Marc Mansour）称其为癌症研究的一步变革，而埃克塞特大学的加雷斯·霍克斯（Gareth Hawkes）则表示，这是了解基因组非编码区域的重要一步。
从： 
谷歌 DeepMind 推出人工智能工具帮助识别疾病的遗传驱动因素
【编辑部评论】
谷歌DeepMind在生命科学领域又向前迈出了一大步。继获得 2024 年诺贝尔化学奖的蛋白质结构预测人工智能“AlphaFold”取得成功后，我们现在推出了新的人工智能工具 AlphaGenome，旨在破译构成人类基因组 98% 的“基因调控区域”。
人类基因组由 30 亿对碱基序列组成，但实际上只有 2% 是蛋白质的蓝图。剩下的98%长期以来一直被称为“垃圾DNA”，但现在人们知道这个区域在控制基因的开启和关闭方面发挥着重要作用。已发现心脏病、自身免疫性疾病、精神疾病和许多癌症与该调节区的突变有关。然而，到目前为止，从大量核苷酸序列中识别致病突变仍然极其困难。
AlphaGenome最大的特点是：能够以单碱基分辨率一次分析多达 100 万个字符的 DNA 序列是。之前最先进的模型 Borzoi 以 32 个字符“bins”为单位处理 500,000 个碱基对，但 AlphaGenome 确实可以“以单字符单位”做出准确的预测。这意味着我们可以精确定位“精确的单个字母”，而不是指向 DNA 的“邻近区域”。
根据发表在《自然》杂志上的一篇论文，AlphaGenome在 24 个基因组预测基准中的 22 个中优于现有的最佳性能模型。在突变效应预测的 26 个项目中，它在 25 个项目中也取得了最高的性能。特别是在细胞特异性基因表达预测方面，与 Borzoi 相比，我们实现了 17.4% 的性能提升。
该人工智能在 ENCODE、GTEx、4D Nucleome 和 FANTOM5 等大型公共数据库上进行训练，可以同时预测数千种分子特性，包括基因起始和终止位置、剪接位点、RNA 产生、DNA 碱基可及性、染色质邻近度和转录因子结合位点。
从实用角度来看，它在癌症研究方面具有特别巨大的潜力。伦敦大学学院（UCL）儿科血液学和肿瘤学临床教授马克·曼苏尔（Marc Mansour）指出，比较癌细胞和正常细胞的基因组揭示了数千种突变，但很难确定哪些突变实际上具有功能作用。 AlphaGenome 对高影响力的突变进行排名，使研究人员能够专注于后续研究。
它还有望应用于罕见疾病的诊断和新基因疗法的设计。例如，将有可能设计全新的 DNA 序列，在神经细胞中打开某些基因，但在肌肉细胞中关闭它们。一些罕见疾病，如脊髓性肌萎缩症和囊性纤维化，是由RNA剪接错误引起的；AlphaGenome是第一个可以直接模拟该剪接位点的位置和表达水平的人工智能。它变成了。
然而，也有限制。准确捕获由超过 100,000 个碱基对分隔的调控元件的影响仍然很困难，并且在理解细胞和组织特异性模式方面仍有改进的空间。此外，AlphaGenome 并非旨在预测个体整个基因组的特征，而只是评估个体基因突变影响的工具。复杂的疾病涉及发育过程和环境因素，因此仅靠基因突变无法解释一切。
DeepMind 宣布将向科学界发布该模型，仅供非商业用途。研究人员可以使用自己的数据集微调模型，并使它们适应自己独特的研究问题。正如AlphaFold在两年内被超过200万研究人员使用，加速了科学发现一样，AlphaGenome也有望成为开辟生命科学新视野的基础。
正如 AlphaFold 预测蛋白质的“形状”一样，AlphaGenome 预测基因的“调控”。通过结合这两种工具，一个从 DNA 序列理解生物现象的综合框架正在构建。
【术语解释】
非编码DNA（垃圾DNA）
约占人类基因组 98% 的非蛋白质编码区。曾经被认为是没有功能的“垃圾”，现在人们知道它们在控制基因的开启和关闭状态方面发挥着重要作用。
碱基对
DNA的基本单位。腺嘌呤 (A) 和胸腺嘧啶 (T) 以及鸟嘌呤 (G) 和胞嘧啶 (C) 分别形成对。人类基因组由大约 30 亿个碱基对组成。
基因调控
控制基因表达的时间、地点和程度的机制。涉及转录因子和调节区域，对于细胞分化和功能至关重要。
RNA剪接
从基因转录的RNA前体中切掉不必要的部分（内含子）并连接必要部分（外显子）的过程。这个错误可能会导致疾病。
QTL（量的形质遗伝子座）
影响不断变化的特征（例如身高和血压）的遗传区域。 eQTL（表达QTL）是指影响基因表达水平的突变。
基准测试
一种使用标准化测试集评估人工智能模型性能的方法。 AlphaGenome 在 24/26 任务上的表现优于现有模型。
[参考链接]
AlphaGenome：人工智能可以更好地理解基因组 - Google DeepMind（外部）
谷歌 DeepMind 官方博客。讲解AlphaGenome的技术细节和应用实例
利用 AlphaGenome 推进调控变异效应预测（外部）
同行评审论文发表在《自然》杂志上。提供完整的技术细节和性能评估
GitHub – google-deepmind/alphagenome（外部）
AlphaGenome API 和文档。提供代码示例和教程
2024 年诺贝尔化学奖（外部）
2024 年诺贝尔化学奖新闻稿。详细介绍 AlphaFold 的成就
ENCODE：DNA 元素百科全书（外部）
用于AlphaGenome训练的基因组功能元件数据库项目
[参考文章]
谷歌 DeepMind 推出新的 AI AlphaGenome 来研究 DNA 的“暗物质”（外部）
详细介绍非编码DNA分析的挑战和AlphaGenome的技术突破，包括处理长达100万碱基对的序列的能力
DeepMind 最新的人工智能工具可以理解人类基因组的变化（外部）
AlphaGenome 如何在 AlphaFold 的成功基础上挑战基因调控的复杂性
DeepMind 发布 AlphaGenome 源代码（外部）
分析AlphaGenome源代码公开和非商业使用的意义以及应用于药物发现和开发的可能性
DeepMind 的 AlphaGenome 突破：解码一百万个字母的语言（外部）
与Borzoi的技术比较，混合架构的细节解释
自然报道：谷歌的新模型理解 DNA 变异（外部）
基准测试的详细数值数据。据报告，eQTL 预测性能提高 25.5%，aQTL 预测性能提高 8%
[编者后记]
谷歌 DeepMind 为解决生命的另一个基本谜团打开了大门。破译占基因组 98% 的“黑暗区域”将揭示我们迄今为止忽视的许多遗传信息。我想关注AlphaGenome将为癌症和罕见病的治疗以及个性化医疗的实现带来什么样的发现。您对这项技术将给医学和生命科学带来的变化有何期望和担忧？我们很想听听您的想法。